Внутрижелудочковый плод-в-плоде с обширным увеличением числа копий генов De Novo.
Согласно отчету из Китая, у годовалой девочки с задержкой моторики и увеличенной окружностью головы хирургическим путем был удален очень редкий внутрижелудочковый "плод внутри плода".
Фетиформная масса была уродливым монохориальным диамниотическим близнецом, сообщил Чунде Ли, доктор медицинских наук из Пекинской больницы Тяньтань, и его соавторы.
Генетическое секвенирование показало идентичные однонуклеотидные варианты у ребенка-хозяина и плода-в-плоде, при этом плод-в-плоде имел значительный прирост числа копий de novo. Исследователи отметили, что обширный прирост числа копий de novo предполагает значимость вариаций числа копий во время эмбриогенеза.
«Предполагается, что внутричерепной плод внутри плода возникает из неразделенных бластоцист», — написали Ли и его коллеги. «Соединенные части развиваются в передний мозг плода-хозяина и обволакивают другой эмбрион во время складывания нервной пластинки».
Плод в плоде — редкая аномалия, при которой внутри тела близнеца обнаруживается плодообразная масса позвоночного. Это происходит примерно у одного из 500 000 живорожденных, часто в забрюшинном пространстве.
Случай роста плода внутри живота мальчика был описан еще в 1808 году.открывается в новой вкладке или окне.
В литературе описано около 200 случаев внутриутробного развития плода, но очень немногие из них были внутричерепными.
Случаи «плод в плоде» могут быть неправильно диагностированы как тератомы. «Плод в плоде можно отличить от тератомы по более молодому возрасту пациентов и наличию позвонков или внутренних органов», — отметили Ли и соавторы.
В этом случае у 1-летней девочки была задержка моторики; она не могла сидеть самостоятельно. При осмотре: окружность головы увеличена до 56,5 см.
У нее не было признаков внутричерепной гипертензии (тошнота, рвота, раздражительность или отклонение глаз вниз) и была полная амплитуда движений в четырех конечностях с нормальным мышечным тонусом.
КТ и МРТ головы выявили у новорожденной девочки гидроцефалию, сдавление головного мозга и внутрижелудочковое фетиформное образование. Масса имела позвоночный столб, бедро и большеберцовую кость. Визуализация показала, что у плода внутри плода была расщелина позвоночника; при дальнейшем осмотре у него также были верхние конечности и пальцеобразные почки.
Внутричерепные случаи, зарегистрированные в последние годы, включают плод в плоде с хорошо развитыми органами.
Плод в плоде развился в других необычных частях тела, в том числе в мошонке младенца.
Раскрытие информации
Этот проект был поддержан Национальным фондом естественных наук Китая.
Авторы не сообщили о соответствующих конфликтах.
Основной источник
неврология
Ссылка на источник:
https://n.neurology.org/content/100/9/444
